Nienke's zoontje heeft het Bardet-Biedl syndroom

“Ons zoontje is geboren met extra vingertjes. Dat hoort vaak bij een syndroom. We gaven dat aan, maar de artsen vonden ons overbezorgd en doemdenkers, omdat Jayke (5) het als baby deed volgens het boekje. We hebben daarna een dochtertje verloren. Toen uit genetisch onderzoek bleek dat zij het Bardet-Biedl Syndroom* had, viel alles op z´n plaats. Dat heeft Jayke dus ook; zijn extra vingertjes en taalontwikkelingsachterstand komen daar dus door. We waren heel bezorgd om zijn gezondheid en toekomst en er was weinig over te googlen. Pure paniek. Mijn man wilde informatie, informatie, informatie over het syndroom. Ik wilde vooral weten wat voor invloed het op ons allemaal zou hebben. Wat voor leven gaat hij krijgen? Hoe zorgen we ervoor dat hij krijgt wat hij nodig heeft, maar zijn broertje en mijn man en ik ook?

Het is niet te voorspellen hoe het met Jayke zal gaan. Gelukkig weten we wel dat hij er oud mee kan worden. De kans dat Jayke blind wordt is 98 procent. Ook heeft hij een lage spierspanning, problemen met zijn evenwicht en motoriek, dyspraxie en een heftige taalontwikkelingsstoornis. Jayke beseft zelf denk ik dat hij ‘iets’ heeft, maar bijvoorbeeld niet dat hij blind zal worden. Laat hem nog maar even kind zijn. Wij weten dat hij achteruit zal gaan en dat is hard en maakt ons extra waakzaam. Aan de ene kant leven we in het moment. Hij doet het nu goed, dus gaan met die banaan en genieten. Maar als hij bijvoorbeeld zegt: ‘Mama ik zie het niet’, heb ik stress en denk ik: oh nee, zijn Bartet-Biedl is aangegaan.

Jaykes IQ is goed tot bovengemiddeld en dat zien we ook. Als Jayke beslist dat hij iets kan, gaat hij ook oefenen tot hij het kan. Zo heeft hij zichzelf leren springen: elke dag oefende hij dat uit zichzelf. Het duurde wel een jaar, maar hij kan springen. Hij leert zichzelf nu ook Engels via YouTube, omdat hij heeft ontdekt dat hij veel woorden in het Engels wél kan zeggen. ‘Glad’ is voor hem bijvoorbeeld heel moeilijk door de g-klank, maar slippery kan hij wel uitspreken. Dat vinden wij heel knap. Hij heeft sowieso alle woorden in zijn hoofd en een goede woordenschat, maar vaak is hij onverstaanbaar omdat hij de klanken niet kan zeggen en niet weet hoe hij zijn mond moet bewegen. Dat moet inslijpen en gaat nog heel lang duren. Ik spreek gelukkig vrij vloeiend Jaykes, lange tijd was ik zelfs de enige die bijna alles begreep. Nu begrijpen meer mensen hem, al ben ik nog steeds vaak aan het vertalen, zo onopvallend mogelijk.

Bij de vroegbehandeling leerde Jayke nieuwe klanken en gebruikten ze ondersteunende gebaren, maar gebaren vertikt Jayke. Alsof hij denk: ik ken het woord toch? En door zijn motoriek is gebaren voor hem moeilijk. Dan zegt hij het liever twintig keer. Lukt het echt niet, dan laat hij het er bij. Jayke heeft nooit frustratie laten zien. Het is ook zo’n rustig, lief, zorgzaam mannetje. Hij zou nooit een klap uitdelen. Wel huilt hij snel en is hij snel overprikkeld. Dat hoort bij het syndroom, deze kinderen zitten snel in het uiterste van hun emoties.

Op zijn school, Kentalis De Enkschool, vindt hij het geweldig. Op een gewone school gaat hij het niet redden, vanwege zijn verstaanbaarheid en motoriek. Hij kan dan letterlijk niet meekomen. De kleine klassen en extra aandacht doen hem goed. En vooral: hij krijgt hier alle zorg op taalontwikkelingsgebied. We moeten steeds kijken of dit nog wel het beste plekje voor hem is, ook qua motoriek. Alles duurt bij hem namelijk drie keer zo lang. Gaat hij het straks bijhouden in groep drie, met de snelheid van schrijven, met in actie komen? Ik hoop het. Want als je blind wordt én je niet verstaanbaar kan maken, wordt je wereld heel klein. Aan het blind worden is niets te doen en dus concentreren wij ons op zijn taal. Het is voor hem ook fijn dat de andere leerlingen ook moeite hebben met taal, want hij wil het liefst net als andere kindjes zijn.

Mensen zeggen vaak ‘Wat heb jij een leuk, lief kind’. Bijna iedereen is ook gek op hem, hij heeft zo’n enorme gunfactor. Jayke houdt vol overgave en onvoorwaardelijk van de mensen om hem heen en kan werkelijk met iedereen. Ik hoop dat dat zo blijft. En dat hij zich blijft ontwikkelen en dat hij altijd een doorzetter blijft. Dan komt hij er wel. Op zijn doorzettingsvermogen ben ik soms wel jaloers. Ik denk dat het een van de beste eigenschappen is die je kunt hebben, zeker met wat hij heeft.” 

Samen met haar man heeft Nienke de Graaf-Weijdema de Bardet-Biedl Stichting opgericht, met als doel om de bekendheid, zorg en onderzoek te verbeteren en vergroten. “We organiseren ook elk jaar een oudercontactdag en werken samen met wetenschappers. We willen niet dat andere ouders zich zo eenzaam voelen als wij aan het begin. We zijn ook heel druk zijn met het opzetten van een expertisecentrum voor cilliopathieen en dus bbs.”