Syndroom van Charge: ondanks alle uitdagingen via Kentalis toch veel geleerd

Pauke: ‘’Al voor zijn geboorte wisten wij dat Jitse een complete schisis had. Dat is een dubbele lip-, kaak- en gehemeltespleet. Dat was al een kenmerk van het syndroom van Charge, al wisten we dat toen nog niet. Na zijn geboorte sloegen de meters van herhaalde gehoortesten de verkeerde kant uit en kwamen we bij het audiologisch centrum terecht. Na ongeveer 3 maanden werd bevestigd dat hij doof is. Inmiddels weten we dat hij wel iets van gehoor binnenkrijgt op sommige momenten, maar jammer genoeg is dat niet effectief. Sinds hij 7 is, weten we dat hij het Charge-syndroom heeft. Naast zijn doofheid kan hij niet ruiken en zijn zijn evenwichtsorganen amper aangelegd. Dat betekent dat zijn prikkelverwerking verstoord is, dat zijn lichaamsgevoel ontbreekt en zijn informatieverwerking vertraagd verloopt. Dit heeft invloed op zijn motorische en cognitieve ontwikkeling. Cognitief is hij dan ook onderontwikkeld. De puberteit moet hij in geholpen worden door hormooninjecties. Best veel en complex, maar zijn hart is gezond en gelukkig heeft hij geen epilepsie, iets dat bij Charge wel vaker voorkomt. Wij denken dat hij zich niet echt bewust is van het feit dat hij anders is dan andere kinderen.

Jitse heeft al een hele rij behandelingen en bezoeken aan specialisten gehad: logopedie, fysiotherapie, ergotherapie, tests in het audiologisch centrum, bezoeken aan een geneticus, schisis-team, Charge-team, kno-arts, orthodontist, endocrinoloog, kinderarts, orthopeed, uroloog, cardioloog, orthoptist en hij is bij Visio geweest. Daarnaast hebben we gezinsbegeleiding gehad - heel waardevol! - en meegewerkt aan diverse onderzoeken rondom communicatie bij kinderen met doofblindheid. Er moeten hulpmiddelen aangevraagd worden; het ene bij de gemeente, het andere weer bij de zorgverzekeraar. En er moet passende opvang gezocht worden. Daar zijn we als gezin heel druk mee; dat is soms echt puzzelen met tijd. Nu zijn we bezig om een logeeropvang voor Jitse te zoeken en in de toekomst zullen wij ook een plek om te wonen voor hem moeten vinden.

Jitse gaat 5 dagen per week naar school, naar Kentalis Rafaël in Sint-Michielsgestel. Op mijn 3 werkdagen gaat hij na schooltijd naar ‘Hallo Ons’, een gespecialiseerde opvang. Daar zitten bijna alleen kinderen van de Rafaël- en Mariëlle-school. Om de week gaat Jitse daar ook op zaterdag naartoe. Dan hebben wij als gezin even tijd om op adem te komen. Van zijn doofheid heeft Jitse relatief weinig last. Het zit hem meer in de verwerking van prikkels. Het kost hem dag in dag uit veel energie om die te kunnen reguleren. Soms gaat hij de prikkels dan ook uit de weg, dan trekt hij een deken over zijn hoofd of trekt hij buiten zijn muts over zijn ogen. Want als hij de prikkels niet ziet, dan zijn ze er niet. We weten niet precies hoe het met zijn IQ is, maar we weten wel dat communicatie met Jitse langzaam op gang is gekomen. Al maakt hij inmiddels heel mooie stappen. Want voor communicatie heb je aandacht nodig en het lukt niet altijd om die aandacht van hem ‘te vangen’. Door alle energie die gaat zitten in het reguleren en communiceren, blijft er weinig tijd voor hem over om zich op andere gebieden te ontwikkelen.

Wij communiceren thuis vooral met hem via foto's en handgebaren. We hebben een communicatiebord, waarop foto’s van onze dagelijkse activiteiten staan. Die pakken we er dan bij en hij herkent ze allemaal precies. Dan weet hij wat we gaan doen. Inmiddels is de overstap gemaakt naar een communicatiemap waar met kleuren wordt gewerkt. Zo hopen we in de toekomst ook de dagen van de week te kunnen gaan plannen, in plaats van plannen per dag. Wat heel fijn is, is dat Jitse goed in staat is om zijn grenzen aan te geven. Hij weet goed wanneer hij prikkels moet reguleren, dus hij raakt niet snel gefrustreerd of overprikkeld.

Verder zijn wij heel blij dat we via de vroegbehandelingsgroep Kentalis Triangel bij de Kentalis Rafaël-school zijn terechtgekomen. Ik kan me niet voorstellen dat er ergens anders een plek is waar zoveel kennis en ervaring is met het Charge-syndroom. Het is echt ongelooflijk wat de specialisten en leraren daar met Jitse voor elkaar hebben gekregen als het gaat om communicatie en zelfredzaamheid. Zij weten heel goed wat nodig is en wat wel of niet werkt. Ze hebben veel van onze zorgen echt uit handen genomen en het is altijd een stabiele en veilige plek voor Jitse. Ook zetten de medewerkers graag een stapje extra. Dus wij zijn niet 100% blij met Kentalis, maar 150% blij! En dat geldt ook voor Hallo-Ons, de opvang. Jitse krijgt hier precies de zorg en aandacht die hij nodig heeft.

Inmiddels hebben we geaccepteerd dat het zo is. Wat ik nog wel moeilijk vind, is dat je hem niet altijd de nabijheid kunt geven die je zou willen. Zeker als hij boos en verdrietig is; dan gebeurt er al zoveel bij hem. Als je hem dan aanraakt, zijn dat weer extra prikkels die het hem op dat moment juist moeilijker maken. Hem troosten is er dan niet bij. Dat is heel onnatuurlijk en echt wennen doet dat nooit. Wel zijn we nu 13 jaar verder en dan leer je er mee omgaan. Veel dingen vullen we eigenlijk voor hem in en dat is best gek, vergeleken met hoe we onze dochter Lobke opvoeden. We zijn blij met elk stapje dat Jitse zet en het is fijn om te zien dat hij sinds een jaar of twee lekker in zijn vel zit. Daarvoor had hij extreem veel oorontstekingen en daar had hij veel last van. Dat is nu over en dat scheelt veel.

Wij zijn heel trots op Jitse. Vooral omdat hij ondanks alles echt het zonnetje in huis is. Negen van de tien keer is hij vrolijk en gezellig. We vinden het zo knap dat hij met alle uitdagingen die hij heeft, al zoveel heeft geleerd. Als ik zie hoe hij in zijn zelfredzaamheid is gegroeid is en in contact kan zijn met andere mensen, dan is dat het bewijs dat hij zich volop ontwikkelt. Ik krijg wel eens buikpijn als ik aan zijn toekomst denk. Je weet dat je kind altijd afhankelijk zal blijven van andere mensen en dat is geen fijn gevoel. Mijn allergrootste angst is dat als mijn man en ik er niet meer zijn. Hoe moet dat dan met Jitse? Hij heeft geen gewoon sociaal netwerk en dan is het maar afwachten welke mensen buiten de familie zich om hem willen bekommeren. Hopelijk is er dan een plek voor hem met mensen die hem begrijpen en hem kunnen helpen. Misschien komt er ooit een ouderinitiatief tot stand, een plek waar mensen zoals Jitse kunnen wonen, met de juiste begeleiding. Dat lijkt mij het mooiste! Verder is het soms een kwestie van afscheid nemen van dingen die niet gaan gebeuren of komen bij Jitse. Dan denk ik aan relaties krijgen, op zichzelf gaan wonen en kinderen krijgen. Die gedachte doet wel eens pijn. Wij moeten alle keuzes voor Jitse gaan maken en dan moeten we er maar op vertrouwen dat dat de beste keuzes zijn.

Vertrouwen en intuïtie heb je heel veel nodig. Veel zorg geven we uit handen aan zorgzame mensen, maar het liefst zou je alles zelf doen. Toch is het gevoel dat je niet alles met betrekking tot Jitse alleen hoeft te doen heel ondersteunend. Zoek de hulp die er is; er is al best veel over Charge en behandeling te vinden. De kunst is om die hulp met beide handen aan te grijpen. Ik kan iedere ouder met een kind met Charge sterk aanraden om het Charge-congres in Oberwesel (Duitsland) te bezoeken; dat vindt om het jaar plaats en daar valt zoveel te halen! Broertjes en zusjes zijn daar ook van harte welkom. In Nederland zijn er ook Charge-familiedagen. Daar kom ik elke keer weer boordevol energie en tips vandaan. Ik ben zelfs zo geïnspireerd, dat ik samen met andere ouders bezig ben met het oprichten van een laagdrempelige community op Whatsapp. Daarin kunnen ‘lotgenoten’ elkaar tips geven en vragen stellen of beantwoorden. Het is nog niet zover, maar de eerste stappen daartoe zijn gezet.’’